A yoo fẹ lati ṣeto awọn kuki ni afikun lati ni oye bi o ṣe nlo GOV.UK, ranti awọn eto rẹ ati ilọsiwaju awọn iṣẹ ijọba.
O ti gba afikun cookies.O ti yọ kuro ninu awọn kuki ti o yan.O le yi awọn eto kuki rẹ pada nigbakugba.
Ayafi ti bibẹẹkọ ṣe akiyesi, atẹjade yii ti pin labẹ Iwe-aṣẹ Ijọba Ṣiṣi v3.0.Lati wo iwe-aṣẹ yii, ṣabẹwo si nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 tabi kọ si Ilana Alaye, National Archives, Kew, London TW9 4DU, tabi imeeli: psi@nationalarchives.gov.ILU OYINBO BRITEENI.
Ti a ba mọ eyikeyi alaye aṣẹ lori ara ẹni ẹnikẹta, iwọ yoo nilo lati gba igbanilaaye lati ọdọ oniwun aṣẹ lori ara.
Atẹjade naa wa ni https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA jẹ ipilẹ ti gbogbo igbesi aye ti ibi ati pe a kọkọ ṣe awari ni 1869 nipasẹ chemist Swiss Friedrich Miescher.Ọgọrun ọdun ti awọn iwadii afikun mu James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, ati Maurice Wilkins ni ọdun 1953 lati ṣe agbekalẹ awoṣe “helix meji” ti o gbajumọ ni bayi, ti o ni awọn ẹwọn meji ti o somọ.Pẹlu oye ikẹhin ti igbekalẹ ti DNA, o gba ọdun 50 miiran ṣaaju ki o to ṣe ilana genome eniyan pipe ni 2003 nipasẹ Ise agbese Genome Eniyan.
Tito lẹsẹsẹ ti jiini eniyan ni akoko ti egberun ọdun jẹ aaye iyipada ninu oye wa nipa isedale eniyan.Nikẹhin, a le ka iwe-apẹrẹ jiini ti iseda.
Lati igbanna, awọn imọ-ẹrọ ti a le lo lati ka jiini eniyan ti ni ilọsiwaju ni iyara.O gba ọdun 13 lati ṣe lẹsẹsẹ awọn jiini akọkọ, eyiti o tumọ si pe ọpọlọpọ awọn iwadii imọ-jinlẹ nikan dojukọ awọn apakan kan ti DNA.Gbogbo apilẹ-ara eniyan le ṣe lẹsẹsẹ ni ọjọ kan.Awọn ilọsiwaju ninu imọ-ẹrọ atẹle yii ti yori si awọn ayipada nla ninu agbara wa lati loye jiini eniyan.Iwadi ijinle sayensi ti o tobi ti mu oye wa dara si ibasepọ laarin awọn ẹya DNA kan (awọn Jiini) ati diẹ ninu awọn iwa ati awọn iwa wa.Bibẹẹkọ, ipa ti awọn Jiini lori awọn ami-ara pupọ jẹ adojuru pupọ: ọkọọkan wa ni nipa awọn jiini 20,000 ti o ṣiṣẹ ni awọn nẹtiwọọki eka ti o ni ipa awọn ihuwasi wa.
Titi di oni, idojukọ iwadi ti wa lori ilera ati aisan, ati ni awọn igba miiran a ti ni ilọsiwaju pataki.Eyi ni ibi ti awọn genomics di ohun elo ipilẹ ni oye wa ti ilera ati ilọsiwaju arun.Awọn amayederun jinomics ti o jẹ asiwaju agbaye ti UK gbe e si iwaju agbaye ni awọn ofin ti data jinomiki ati iwadii.
Eyi ti han gbangba jakejado ajakaye-arun COVID, pẹlu UK ti n ṣe itọsọna ọna ni ilana-ara-ara ti ọlọjẹ SARS-CoV-2.Genomics ti ṣetan lati di ọwọn aringbungbun ti eto ilera ilera iwaju ti UK.O yẹ ki o pese wiwa ni kutukutu ti awọn arun, iwadii aisan ti awọn aarun jiini toje ati ṣe iranlọwọ fun itọju ilera to dara julọ si eniyan.
Awọn onimo ijinlẹ sayensi ni oye ti o dara julọ bi DNA wa ṣe sopọ si ọpọlọpọ awọn abuda ni awọn agbegbe miiran yatọ si ilera, gẹgẹbi iṣẹ, awọn ere idaraya ati ẹkọ.Iwadi yii ti ṣe lilo awọn amayederun genomic ti o dagbasoke fun iwadii ilera, yiyipada oye wa ti bii ọpọlọpọ awọn ami ẹda eniyan ṣe ṣẹda ati idagbasoke.Lakoko ti imọ-ara-ara wa ti awọn ami aiṣan ti n dagba, o jẹ aipẹ lẹhin awọn ami ilera.
Awọn anfani ati awọn italaya ti a rii ni awọn genomics ilera, gẹgẹbi iwulo fun imọran jiini tabi nigba idanwo n pese alaye ti o to lati ṣe idalare lilo rẹ, ṣii window kan si ọjọ iwaju ti o pọju ti awọn genomics ti kii ṣe ilera.
Ni afikun si lilo ti o pọ si ti imọ-jinlẹ genomic ni eka ilera, nọmba ti o pọ si ti awọn eniyan n di mimọ ti imọ-jinlẹ nipa awọn ile-iṣẹ aladani ti o pese awọn iṣẹ alabara taara-si-onibara.Fun idiyele kan, awọn ile-iṣẹ wọnyi fun eniyan ni aye lati kawe idile wọn ati gba alaye jiini nipa ọpọlọpọ awọn abuda.
Imọ idagbasoke lati inu iwadi agbaye ti jẹ ki idagbasoke aṣeyọri ti awọn imọ-ẹrọ tuntun, ati pe deede pẹlu eyiti a le ṣe asọtẹlẹ awọn abuda eniyan lati DNA n pọ si.Ni ikọja oye, o ṣee ṣe ni imọ-ẹrọ lati ṣatunkọ awọn Jiini kan.
Lakoko ti awọn genomics ni agbara lati yi ọpọlọpọ awọn abala ti awujọ pada, lilo rẹ le wa pẹlu iwa, data ati awọn ewu aabo.Ni awọn ipele ti orilẹ-ede ati ti kariaye, lilo awọn genomics jẹ ofin nipasẹ nọmba awọn itọnisọna atinuwa ati awọn ofin gbogbogbo diẹ sii kii ṣe pataki fun awọn genomics, gẹgẹbi Ofin Idaabobo Data Gbogbogbo.Bi agbara ti genomics ti n dagba ati lilo rẹ ti n pọ si, awọn ijọba n dojukọ pupọ si yiyan boya boya ọna yii yoo tẹsiwaju lati ṣepọ awọn genomics ni aabo si awujọ.Lilo awọn agbara Oniruuru ti UK ni awọn amayederun ati iwadii jinomiki yoo nilo igbiyanju iṣọpọ lati ijọba ati ile-iṣẹ.
Ti o ba le pinnu boya ọmọ rẹ le tayọ ni awọn ere idaraya tabi awọn ẹkọ ẹkọ, ṣe iwọ?
Iwọnyi jẹ diẹ ninu awọn ibeere ti o ṣeeṣe ki a koju ni ọjọ iwaju ti o sunmọ bi imọ-jinlẹ nipa jiini ṣe pese alaye siwaju ati siwaju sii nipa jiini eniyan ati ipa ti o ṣe ni ipa awọn ihuwasi ati awọn ihuwasi wa.
Alaye nipa jiometirika eniyan-ọkọọkan deoxyribonucleic acid (DNA) alailẹgbẹ rẹ-ti wa ni lilo tẹlẹ lati ṣe diẹ ninu awọn iwadii iṣoogun ati ṣe iyasọtọ itọju.Ṣugbọn a tun bẹrẹ lati ni oye bii jiini ṣe ni ipa awọn ihuwasi ati awọn ihuwasi ti eniyan ju ilera lọ.
Ẹri ti wa tẹlẹ pe jiini ni ipa awọn abuda ti kii ṣe ilera gẹgẹbi gbigbe eewu, iṣelọpọ nkan ati lilo.Bi a ṣe ni imọ siwaju sii nipa bi awọn Jiini ṣe ni ipa lori awọn ami-ara, a le ṣe asọtẹlẹ dara julọ bi o ṣe ṣee ṣe ati si iwọn wo ni ẹnikan yoo ṣe idagbasoke awọn ihuwasi wọnyẹn ti o da lori ilana-ara-ara wọn.
Eyi gbe ọpọlọpọ awọn ibeere pataki dide.Bawo ni a ṣe lo alaye yii?Kini eleyi tumọ si fun awujọ wa?Bawo ni awọn eto imulo ṣe le nilo lati ṣatunṣe ni awọn apa oriṣiriṣi?Njẹ a nilo ilana diẹ sii?Bawo ni a ṣe le koju awọn ọran ihuwasi ti o dide, ti n koju awọn eewu ti iyasoto ati awọn irokeke ti o pọju si ikọkọ?
Lakoko ti diẹ ninu awọn ohun elo ti o pọju ti awọn genomics le ma ṣe ohun elo ni kukuru tabi paapaa alabọde, awọn ọna tuntun lati lo alaye genomic ni a ṣawari loni.Eyi tumọ si pe bayi ni akoko lati ṣe asọtẹlẹ lilo ojo iwaju ti awọn genomics.A tun nilo lati ronu awọn abajade ti o ṣeeṣe ti awọn iṣẹ genomic ba wa fun gbogbo eniyan ṣaaju ki imọ-jinlẹ ti ṣetan gaan.Eyi yoo gba wa laaye lati ṣe akiyesi daradara awọn anfani ati awọn ewu ti awọn ohun elo tuntun ti genomics le ṣafihan ati pinnu ohun ti a le ṣe ni idahun.
Iroyin yii ṣafihan awọn genomics si awọn alamọja ti kii ṣe alamọja, ṣawari bii imọ-jinlẹ ti wa, ati awọn igbiyanju lati gbero ipa rẹ lori awọn aaye pupọ.Iroyin naa n wo ohun ti o le ṣẹlẹ ni bayi ati ohun ti o le ṣẹlẹ ni ojo iwaju, o si ṣawari ibi ti agbara ti genomics le jẹ apọju.
Genomics kii ṣe ọrọ ti eto imulo ilera nikan.Eyi le ni ipa lori ọpọlọpọ awọn agbegbe eto imulo, lati eto-ẹkọ ati idajọ ọdaràn si iṣẹ ati iṣeduro.Iroyin yii dojukọ awọn jinomiki eniyan ti kii ṣe ilera.O tun n ṣawari awọn lilo ti ẹda-ara ni iṣẹ-ogbin, imọ-aye ati isedale sintetiki lati ni oye iwọn awọn lilo ti o pọju ni awọn agbegbe miiran.
Sibẹsibẹ, pupọ julọ ohun ti a mọ nipa awọn genomics eniyan wa lati inu iwadii ti n ṣayẹwo ipa rẹ ninu ilera ati arun.Ilera tun jẹ aaye nibiti ọpọlọpọ awọn ohun elo ti o ni agbara ti wa ni idagbasoke.Iyẹn ni ibi ti a yoo bẹrẹ, ati Awọn ori 2 ati 3 ṣafihan imọ-jinlẹ ati idagbasoke ti genomics.Eyi n pese aaye fun aaye ti genomics ati pese imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ pataki lati ni oye bii awọn genomics ṣe ni ipa lori awọn agbegbe ti kii ṣe ilera.Awọn oluka ti ko ni abẹlẹ imọ-ẹrọ le yọ kuro lailewu ifihan si Abala 4, 5, ati 6, eyiti o ṣafihan akoonu akọkọ ti ijabọ yii.
Ẹ̀dá ènìyàn ti pẹ́ tí àwọn apilẹ̀ àbùdá wa àti ipa tí ó ń kó nínú dídásílẹ̀ wa ń fani mọ́ra.A wa lati ni oye bi awọn ifosiwewe jiini ṣe ni ipa awọn abuda ti ara wa, ilera, ihuwasi, awọn abuda ati awọn ọgbọn, ati bii wọn ṣe nlo pẹlu awọn ipa ayika.
£ 4 bilionu, ọdun 13 ti iye owo ati akoko lati ṣe agbekalẹ ilana-ara-ara-ara eniyan akọkọ (iye owo ti a ṣe atunṣe).
Genomics jẹ iwadi ti awọn genomes oganisimu - awọn ilana DNA pipe wọn - ati bii gbogbo awọn Jiini ṣe n ṣiṣẹ papọ ninu awọn eto igbekalẹ wa.Ni ọgọrun ọdun 20, iwadi ti awọn genomes ni gbogbo igba ni opin si awọn akiyesi ti awọn ibeji lati ṣe iwadi ipa ti ajogunba ati ayika ni awọn abuda ti ara ati ihuwasi (tabi "iseda ati itọju").Sibẹsibẹ, aarin-2000s ni a samisi nipasẹ atẹjade akọkọ ti ẹda eniyan ati idagbasoke awọn imọ-ẹrọ genomic yiyara ati din owo.
Awọn ọna wọnyi tumọ si pe awọn oniwadi le nipari ṣe iwadi koodu jiini taara, ni idiyele kekere pupọ ati akoko.Gbogbo apilẹ̀ àbùdá ẹ̀dá ènìyàn, tí ó máa ń gba ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọdún tí ó sì ń náni ní ọ̀pọ̀ bílíọ̀nù poun, nísinsìnyí kò tó ọjọ́ kan ó sì ń ná nǹkan bí £800 [àkíyèsí ẹsẹ̀ 1].Awọn oniwadi le ṣe itupalẹ awọn genomes ti awọn ọgọọgọrun eniyan tabi sopọ si awọn banki bio ti o ni alaye ti o ni alaye nipa awọn genomes ti ẹgbẹẹgbẹrun eniyan.Bi abajade, data genomic ti wa ni ikojọpọ ni titobi nla fun lilo ninu iwadii.
Titi di isisiyi, a ti lo awọn genomics ni pataki ni ilera ati iwadii iṣoogun.Fun apẹẹrẹ, idamo wiwa awọn iyatọ jiini ti o ni abawọn, gẹgẹbi iyatọ BRCA1 ti o ni nkan ṣe pẹlu alakan igbaya.Eyi le gba laaye itọju idena iṣaaju, eyiti kii yoo ṣee ṣe laisi imọ ti jiini.Bibẹẹkọ, bi oye wa ti awọn genomics ti ni ilọsiwaju, o ti di pupọ si gbangba pe ipa ti jiometirika gbooro pupọ ju ilera ati arun lọ.
Ni awọn ọdun 20 sẹhin, ibeere lati loye eto jiini wa ti ni ilọsiwaju ni pataki.A ti bẹrẹ lati ni oye eto ati iṣẹ ti jiomejiini, ṣugbọn pupọ tun wa lati kọ ẹkọ.
A ti mọ lati awọn ọdun 1950 pe ilana DNA wa jẹ koodu ti o ni awọn itọnisọna fun bi awọn sẹẹli wa ṣe ṣe awọn ọlọjẹ.Jiini kọọkan ni ibamu si amuaradagba lọtọ ti o pinnu awọn abuda ti ara-ara (bii awọ oju tabi iwọn ododo).DNA le ni agba awọn abuda nipasẹ awọn ọna ṣiṣe pupọ: jiini kan le pinnu ami kan (fun apẹẹrẹ, iru ẹjẹ ABO), ọpọlọpọ awọn Jiini le ṣiṣẹ ni imuṣiṣẹpọ (fun apẹẹrẹ, idagbasoke awọ-ara ati pigmentation), tabi diẹ ninu awọn Jiini le ni lqkan, boju-boju ipa ti awọn oriṣiriṣi. awọn Jiini.awọn Jiini.awọn Jiini miiran (gẹgẹbi pá ati awọ irun).
Pupọ awọn abuda ni ipa nipasẹ iṣẹ apapọ ti ọpọlọpọ (boya awọn ẹgbẹẹgbẹrun) ti awọn abala DNA oriṣiriṣi.Ṣugbọn awọn iyipada ninu DNA wa fa awọn iyipada ninu awọn ọlọjẹ, eyiti o le ja si awọn ami ti o yipada.O jẹ awakọ akọkọ ti iyatọ ti ibi, oniruuru ati arun.Awọn iyipada le fun ẹni kọọkan ni anfani tabi ailagbara, jẹ awọn iyipada didoju, tabi ko ni ipa rara.Wọn le kọja ni awọn idile tabi wa lati inu oyun.Sibẹsibẹ, ti wọn ba waye ni agbalagba, eyi maa n ṣe idinwo ifarahan wọn si awọn ẹni-kọọkan ju awọn ọmọ wọn lọ.
Iyatọ ninu awọn abuda le tun ni ipa nipasẹ awọn ọna ṣiṣe epigenetic.Wọn le ṣakoso boya awọn Jiini ti wa ni titan tabi pipa.Ko dabi awọn iyipada jiini, wọn jẹ iyipada ati ni apakan ti o gbẹkẹle agbegbe.Eyi tumọ si pe agbọye idi ti iwa kan kii ṣe ọrọ kan ti kikọ eyiti ilana-jiini ni ipa lori ihuwasi kọọkan.O jẹ dandan lati ṣe akiyesi awọn Jiini ni aaye ti o gbooro, lati loye awọn nẹtiwọọki ati awọn ibaraenisepo jakejado jiini, ati ipa ti agbegbe.
Imọ-ẹrọ Genomic le ṣee lo lati pinnu ilana-jiini ti ẹni kọọkan.Awọn ọna wọnyi ti wa ni lilo pupọ ni ọpọlọpọ awọn ijinlẹ ati pe awọn ile-iṣẹ iṣowo n funni ni ilọsiwaju fun ilera tabi itupalẹ idile.Awọn ọna ti awọn ile-iṣẹ tabi awọn oniwadi lo lati pinnu ilana jiini ẹnikan yatọ, ṣugbọn titi di aipẹ, ilana kan ti a pe ni microarraying DNA ni a lo julọ.Microarrays wiwọn awọn ẹya ara ti jiini eniyan kuku ju kika gbogbo ọkọọkan.Itan-akọọlẹ, microchips ti rọrun, yiyara, ati din owo ju awọn ọna miiran lọ, ṣugbọn lilo wọn ni awọn idiwọn diẹ.
Ni kete ti a ba ṣajọpọ data, wọn le ṣe iwadi ni iwọn lilo awọn iwadii ẹgbẹ-jakejado genome (tabi GWAS).Awọn ijinlẹ wọnyi n wa awọn iyatọ jiini ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn abuda kan.Bibẹẹkọ, titi di oni, paapaa awọn ijinlẹ ti o tobi julọ ti ṣafihan ida kan ti awọn ipa jiini ti o wa labẹ ọpọlọpọ awọn ami ti a ṣe afiwe si ohun ti a yoo nireti lati awọn iwadii ibeji.Ikuna lati ṣe idanimọ gbogbo awọn asami jiini ti o yẹ fun iwa kan ni a mọ si iṣoro “iṣoro-ojo ti o padanu”.[Àlàyé ìsàlẹ̀ 2]
Bibẹẹkọ, agbara GWAS lati ṣe idanimọ awọn iyatọ jiini ti o ni ibatan ṣe ilọsiwaju pẹlu data diẹ sii, nitorinaa iṣoro ti aini aropo le jẹ ipinnu bi a ti gba data jiini diẹ sii.
Ni afikun, bi awọn idiyele ti n tẹsiwaju lati ṣubu ati imọ-ẹrọ tẹsiwaju lati ni ilọsiwaju, awọn oniwadi diẹ sii ati siwaju sii nlo ilana kan ti a pe ni gbogbo genome sequencing dipo awọn microarrays.Eyi taara ka gbogbo ọna-ara jiini kuku ju awọn abala apa kan.Titele le bori ọpọlọpọ awọn aropin ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn microarrays, ti o mu abajade ni ọlọrọ ati data alaye diẹ sii.Awọn data yii tun n ṣe iranlọwọ lati dinku iṣoro ti aiṣe-ajogunba, eyi ti o tumọ si pe a bẹrẹ lati ni imọ siwaju sii nipa iru awọn Jiini ṣiṣẹ pọ lati ni ipa awọn iwa.
Bakanna, ikojọpọ nla ti gbogbo awọn ilana genome ti a gbero lọwọlọwọ fun awọn idi ilera gbogbogbo yoo pese awọn ipilẹ data ti o ni ọlọrọ ati igbẹkẹle diẹ sii fun iwadii.Eyi yoo ṣe anfani fun awọn ti o kẹkọ ni ilera ati awọn ami aiṣan.
Bi a ṣe ni imọ siwaju sii nipa bi awọn Jiini ṣe ni ipa awọn abuda, a le ṣe asọtẹlẹ dara julọ bii awọn jiini oriṣiriṣi le ṣiṣẹ papọ fun ami kan pato.Eyi ni a ṣe nipa apapọ awọn ipa ti o fi silẹ lati awọn jiini pupọ sinu iwọn kan ti ojuṣe jiini, ti a mọ bi Dimegilio polygenic kan.Awọn ikun polygenic maa n jẹ awọn asọtẹlẹ ti o peye diẹ sii ti o ṣeeṣe ti eniyan lati ṣe idagbasoke iwa kan ju awọn asami jiini kọọkan lọ.
Awọn ikun polygenic lọwọlọwọ n gba olokiki ni iwadii ilera pẹlu ibi-afẹde ti ọjọ kan ni lilo wọn lati ṣe itọsọna awọn ilowosi ile-iwosan ni ipele ẹni kọọkan.Bibẹẹkọ, awọn ikun polygenic jẹ opin nipasẹ GWAS, nitorinaa ọpọlọpọ ko tii ṣe asọtẹlẹ awọn ami ibi-afẹde wọn ni deede, ati awọn ikun polygenic fun idagbasoke ṣaṣeyọri deede 25% deede.[Akọsilẹ ẹsẹ 3] Eyi tumọ si pe fun diẹ ninu awọn ami wọn le ma ṣe deede bi awọn ọna iwadii miiran gẹgẹbi awọn idanwo ẹjẹ tabi MRI.Bibẹẹkọ, bi data jinomiki ṣe mu ilọsiwaju, deede ti awọn iṣiro polygenicity yẹ ki o tun dara si.Ni ọjọ iwaju, awọn ikun polygenic le pese alaye lori eewu ile-iwosan ni iṣaaju ju awọn irinṣẹ iwadii ibile lọ, ati ni ọna kanna wọn le ṣee lo lati ṣe asọtẹlẹ awọn ami ti kii ṣe ilera.
Ṣugbọn, bii ọna eyikeyi, o ni awọn idiwọn.Idiwọn akọkọ ti GWAS jẹ iyatọ ti data ti a lo, eyiti ko ṣe afihan iyatọ ti olugbe lapapọ.Awọn ẹkọ-ẹkọ ti fihan pe to 83% ti GWAS ni a ṣe ni awọn ẹgbẹ ti ipilẹṣẹ Yuroopu iyasọtọ.[Àlàyé ẹsẹ 4] Eyi jẹ iṣoro kedere nitori pe o tumọ si pe GWAS le ṣe pataki si awọn olugbe kan nikan.Nitorinaa, idagbasoke ati lilo awọn idanwo asọtẹlẹ ti o da lori awọn abajade aibikita olugbe GWAS le ja si iyasoto si awọn eniyan ni ita olugbe GWAS.
Fun awọn abuda ti kii ṣe ilera, awọn asọtẹlẹ ti o da lori awọn ikun polygenic ko ni alaye lọwọlọwọ ju alaye ti kii-genomic ti o wa.Fun apẹẹrẹ, awọn ikun polygenic fun asọtẹlẹ aṣeyọri eto-ẹkọ (ọkan ninu awọn ikun polygenic ti o lagbara julọ ti o wa) ko ni alaye diẹ sii ju awọn iwọn irọrun ti eto ẹkọ obi.[Akọsilẹ ẹsẹ 5] Agbara asọtẹlẹ ti awọn ikun polygenic yoo daju pe o pọ si bi iwọn ati oniruuru awọn ẹkọ, ati awọn ẹkọ ti o da lori gbogbo data tito lẹsẹsẹ genome, pọ si.
Iwadi genome ṣe idojukọ lori awọn genomics ti ilera ati arun, ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ awọn apakan ti jiini ti o ni ipa lori eewu arun.Ohun ti a mọ nipa ipa ti genomics da lori arun na.Fun diẹ ninu awọn arun apilẹ-ẹyọkan, gẹgẹbi arun Huntington, a le ṣe asọtẹlẹ ni pipe pe o ṣeeṣe ki eniyan ṣe idagbasoke arun na da lori data jiini wọn.Fun awọn arun ti o fa nipasẹ ọpọlọpọ awọn Jiini ni idapo pẹlu awọn ipa ayika, gẹgẹbi arun ọkan iṣọn-alọ ọkan, deede ti awọn asọtẹlẹ genomic kere pupọ.Nigbagbogbo, diẹ sii idiju arun kan tabi ihuwasi, diẹ sii nira lati loye ati asọtẹlẹ ni deede.Bibẹẹkọ, deede isọtẹlẹ ti n dara si bi awọn ẹgbẹ ẹgbẹ ti n ṣe iwadi ti n tobi ati pupọ diẹ sii.
UK wa ni iwaju ti iwadii jinomiki ilera.A ti ṣe agbekalẹ awọn amayederun nla ni imọ-ẹrọ genomic, awọn apoti isura infomesonu iwadii ati agbara iširo.Ilu Gẹẹsi ti ṣe ilowosi pataki si imọ jiini agbaye, ni pataki lakoko ajakaye-arun COVID-19 nigba ti a ṣe itọsọna ọna ni ilana-ara-ara ti ọlọjẹ SARS-CoV-2 ati awọn iyatọ tuntun.
Genome UK jẹ ilana itara ti UK fun ilera jiini, pẹlu NHS iṣakojọpọ ilana jiini sinu itọju ile-iwosan igbagbogbo fun iwadii aisan ti awọn arun toje, akàn tabi awọn aarun ajakalẹ.[Àlàyé ìsàlẹ̀ 6]
Eyi yoo tun yorisi ilosoke pataki ninu nọmba awọn genomes eniyan ti o wa fun iwadii.Eyi yẹ ki o gba laaye fun iwadii gbooro ati ṣii awọn aye tuntun fun ohun elo ti awọn genomics.Gẹgẹbi oludari agbaye ni idagbasoke ti data genomic ati awọn amayederun, UK ni agbara lati di oludari agbaye ni iṣe ati ilana ti imọ-jinlẹ genomic.
Lilo Taara (DTC) awọn ohun elo idanwo jiini ni a ta taara si awọn alabara laisi ilowosi ti awọn olupese ilera.Awọn swabs itọ ni a firanṣẹ fun itupalẹ, pese awọn alabara pẹlu ilera ti ara ẹni tabi itupalẹ ipilẹṣẹ ni ọsẹ diẹ.Ọja yii n dagba ni iyara, pẹlu awọn mewa ti awọn miliọnu ti awọn alabara kakiri agbaye ti nfi awọn ayẹwo DNA silẹ fun ilana-iṣe iṣowo lati ni oye si ilera wọn, iran ati asọtẹlẹ jiini fun awọn abuda.
Awọn išedede diẹ ninu awọn atupale orisun-genome ti o pese awọn iṣẹ taara-si-olubara le jẹ kekere pupọ.Awọn idanwo tun le ni ipa aṣiri ti ara ẹni nipasẹ pinpin data, idanimọ ti awọn ibatan, ati awọn ipadasẹhin ti o pọju ninu awọn ilana cybersecurity.Awọn alabara le ma loye awọn ọran wọnyi ni kikun nigbati o ba kan si ile-iṣẹ idanwo DTC kan.
Idanwo genomic ti awọn DTC fun awọn ami ti kii ṣe iṣoogun tun jẹ ailofin pupọ.Wọn kọja ofin ti o nṣakoso idanwo genomic iṣoogun ati gbekele dipo ilana ti ara ẹni atinuwa ti awọn olupese idanwo.Pupọ ninu awọn ile-iṣẹ wọnyi tun wa ni ita UK ati pe ko ṣe ilana ni UK.
Awọn ilana DNA ni agbara alailẹgbẹ ni imọ-jinlẹ iwaju lati ṣe idanimọ awọn eniyan ti a ko mọ.Onínọmbà DNA ipilẹ ti jẹ lilo lọpọlọpọ lati ipilẹṣẹ ti ika ika DNA ni ọdun 1984, ati aaye data DNA ti Orilẹ-ede UK (NDNAD) ni awọn profaili ti ara ẹni 5.7 milionu ati awọn igbasilẹ iṣẹlẹ ibi-ọdaràn 631,000.[Àlàyé ìsàlẹ̀ 8]
Akoko ifiweranṣẹ: Oṣu Kẹta-14-2023